BabyGen je neinvazívna prenatálna genetická identifikácia pohlavia plodu na základe analýzy voľnej fetálnej DNA z krvi tehotnej ženy, realizovaná na želanie pacientky.
Metóda analýzy
Kvalitatívna/kvantitatívna PCR zameraná na detekciu Y-chromozómových sekvencií v cirkulujúcej DNA izolovanej z plazmy materskej krvi.
Biologické a technické limitácie testu
Biologické fenomény, ktoré vedú k získaniu nesprávneho výsledku testu pohlavia plodu:
- veľmi nízke množstvo voľnej fetálnej DNA v krvi tehotnej,
- viacplodové tehotenstvo,
- syndróm miznúceho dvojčaťa (incidencia > 1 : 500 v 7. – 10. týždni tehotenstva),
- XX/XY chimérizmus (placentárny alebo telový),
- cudzia DNA v krvi matky (po krvnej transfúzii, po transplantácii kmeňových buniek, po transplantácii orgánov, pri nádorovom ochorení tehotnej alebo plodu).
Technické limitácie testu ktoré môžu ovplyvniť získanie nesprávneho výsledku testu pohlavia plodu:
- detekčný limit použitých metód,
- kontaminácia vzoriek pri ich odbere a následnej manipulácii (odber aj manipulácia so vzorkami musí byť realizovaná výlučne osobami ženského pohlavia),
- nedodržanie predanalytických podmienok pri skladovaní a zasielaní biologických vzoriek.