Odpovede ukryté v krvi

BabyGen je neinvazívne genetické skríningové vyšetrenie pohlavia plodu, ktoré sa vykonáva v genetickom laboratóriu analýzou vzorky krvi matky, už od 10. týždňa tehotenstva. Citlivými molekulárnymi metódami založenými na analýze DNA dokáže identifikovať prítomnosť chromozómu Y v krvi tehotnej ženy. V súčasnosti je najpresnejším prenatálnym testom pohlavia plodu, výsledok určí s presnosťou viac ako 99,5 %.^*

^* Výsledok je overený na viac ako 1500 retrospektívne aj prospektívne analyzovaných vzorkách tehotných žien.

Pohlavie vs. dedičné ochorenie

Poznať pohlavie svojho dieťaťa ešte pred narodením nechcú iba budúci rodičia kvôli zvedavosti, ale tiež vtedy, ak na pohlaví dieťaťa záleží zo zdravotného hľadiska. Dôvodom môže byť napríklad prítomnosť dedičného ochorenia, ktoré je viazané na pohlavie. Najčastejším príkladom je hemofília a Duchennova svalová dystrofia, ktorá predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie vôbec.

V prípade klinicky indikovaného stanovenia pohlavia plodu teda budúca mamička nemusí nevyhnutne podstupovať invazívny zákrok, pri ktorom lekár odoberá vzorky plodovej vody priamo z maternice.

Pohlavie plodu zisťuje aj prenatálny TRISOMY test, ktorý navyše dokáže spoľahlivo vylúčiť aj časté chromozómové poruchy plodu, napríklad Downov syndróm. Viac o TRISOMY teste